Soru Sor
Sorunu sor hemen cevaplansın.
Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.
Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.
Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.
X Kromozomu (Detay) :
X kromozomu büyük bir kromozomdur ve bir çok genleri taşır. Öğrendiğimiz gibi X kromozomu erkekte tektir. X kromozomu ile taşınan hastalıklara bazı örnekler verelim. Renk körlüğü X’e bağlı kalıtsal bozukluklar içinde en sık rastlanılanıdır.En sık rastlanan tipinde renk körleri, aynı ışık şiddetinde, kırmızı ve yeşil renkleri ayıramaz. Trafik ışıklarında genellikle ışık şiddetleri farklı olduğu için renk körleri trafik ışıklarını ayırabilir. Renk körü ya kırmızıya ya da yeşil duyarlı konilerden yoksundur. Normal renk görmek için gerekli gen, X kromozomunda olduğu için ve dominant olduğu için X diye gösterelim. Renk körlüğü genini de resesif olduğu için X diye göstermek gerekir. Renk körlüğü geni resesif olduğu halde, erkekte, tek bir X kromozomu olduğu için, tek bir X’ nin alınması ile belirir. Oysa kadında renk körlüğünün belirlemesi için X X genotipi oluşmalıdır. Onun için kadınlar genellikle taşıyıcı olurlar ( X X). Kız çocukta renk körlüğünün ortaya çıkması için bir taşıyıcı kadın ile renk körü bir erkeğin evlenmiş olması gerekir. Bu bakımından renk körlüğü sıklığı kadınlar arasında %1’in altında iken erkelerde % 7 civarındadır. Aşırı kanama eğilimi ile seyreden hemofili de aynı renk körlüğü gibi X kromozomuna bağlı resesif bir hastalıktır. Kızlar taşıyıcı olur, hastalık genellikle erkeklerde ortaya çıkar. Renk körlüğünden çok daha seyrektir. Kalıtsal hastalıkların görülme oranı kan akrabaları arasında evlenme ile artar. Zeka Geriliğinde Kalıtım: Zeka geriliği nüfusun %1-3’ünde görülen aileler ve genel olarak toplam için büyük sorunlar yaratan bir kusurdur. Zeka geriliklerinin üçte biri ağır zeka geriliğidir. Bunlarda zeka yaşı oranı 0-50 arasındadır. Zeka gerilikleri iç salgı bezlerinin doğmalık hastalıklarına, doğum travmalarına, gebelikte geçirilen virüs hastalıklarına veya kalıtsal faktörlere bağlı olabilir. Kalıtsal faktörler oldukça önemli bir grubu teşkil ederler. Kalıtsal faktörler arasında nitelemeyeceğimiz fakat genetik bir bozukluk olan “ Down” sendromu ( kromozom sayısında fazlalıkla ortaya çıkan bir kromozom bozukluğudur ama kalıtsal bir hastalık değildir) . Önemli bir nokta erken tanınan vakalarda uygun bir dietle zeka geriliğinin bir ölçüde önlenebilmesidir. Bir İstidadın Kalıtımı: Birçok hastalıklar için kalıtım modeli olarak kesin bir örnek gösteremeyiz ama bu hastalıklarda kalıtsal bir faktörün rol oynadığı şüphesizdir. Bu hastalıklar belli bir ailede yoğunlaşır. Gene bu hastalıkların görülme sıklığı akraba evlilikleri ile artar., vb. Burada hastalık belki çevresel etkenlerle oluşturulmaktadır ama o hastalığa karşı istidat kalıtsaldır. Bu hastalıklara örnek olarak : Hipertansiyon, ateroskleroz, şekerli diabet ve kanser gibi bugünkü toplumun en önemli sağlık tehditçilerini verebiliriz.
Tarih: 2016-03-02 01:56:37 Kategori: Sözlük
Soru Tarat
Kitaptan sorunu tarat hemen cevaplansın.
Sorunu sor hemen cevaplansın.
X Kromozomuyla Taşınan Hastalıklar Nedir
Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.
Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.
X Kromozomu (Detay) :
X kromozomu büyük bir kromozomdur ve bir çok genleri taşır. Öğrendiğimiz gibi X kromozomu erkekte tektir. X kromozomu ile taşınan hastalıklara bazı örnekler verelim. Renk körlüğü X’e bağlı kalıtsal bozukluklar içinde en sık rastlanılanıdır.En sık rastlanan tipinde renk körleri, aynı ışık şiddetinde, kırmızı ve yeşil renkleri ayıramaz. Trafik ışıklarında genellikle ışık şiddetleri farklı olduğu için renk körleri trafik ışıklarını ayırabilir. Renk körü ya kırmızıya ya da yeşil duyarlı konilerden yoksundur. Normal renk görmek için gerekli gen, X kromozomunda olduğu için ve dominant olduğu için X diye gösterelim. Renk körlüğü genini de resesif olduğu için X diye göstermek gerekir. Renk körlüğü geni resesif olduğu halde, erkekte, tek bir X kromozomu olduğu için, tek bir X’ nin alınması ile belirir. Oysa kadında renk körlüğünün belirlemesi için X X genotipi oluşmalıdır. Onun için kadınlar genellikle taşıyıcı olurlar ( X X). Kız çocukta renk körlüğünün ortaya çıkması için bir taşıyıcı kadın ile renk körü bir erkeğin evlenmiş olması gerekir. Bu bakımından renk körlüğü sıklığı kadınlar arasında %1’in altında iken erkelerde % 7 civarındadır. Aşırı kanama eğilimi ile seyreden hemofili de aynı renk körlüğü gibi X kromozomuna bağlı resesif bir hastalıktır. Kızlar taşıyıcı olur, hastalık genellikle erkeklerde ortaya çıkar. Renk körlüğünden çok daha seyrektir. Kalıtsal hastalıkların görülme oranı kan akrabaları arasında evlenme ile artar. Zeka Geriliğinde Kalıtım: Zeka geriliği nüfusun %1-3’ünde görülen aileler ve genel olarak toplam için büyük sorunlar yaratan bir kusurdur. Zeka geriliklerinin üçte biri ağır zeka geriliğidir. Bunlarda zeka yaşı oranı 0-50 arasındadır. Zeka gerilikleri iç salgı bezlerinin doğmalık hastalıklarına, doğum travmalarına, gebelikte geçirilen virüs hastalıklarına veya kalıtsal faktörlere bağlı olabilir. Kalıtsal faktörler oldukça önemli bir grubu teşkil ederler. Kalıtsal faktörler arasında nitelemeyeceğimiz fakat genetik bir bozukluk olan “ Down” sendromu ( kromozom sayısında fazlalıkla ortaya çıkan bir kromozom bozukluğudur ama kalıtsal bir hastalık değildir) . Önemli bir nokta erken tanınan vakalarda uygun bir dietle zeka geriliğinin bir ölçüde önlenebilmesidir. Bir İstidadın Kalıtımı: Birçok hastalıklar için kalıtım modeli olarak kesin bir örnek gösteremeyiz ama bu hastalıklarda kalıtsal bir faktörün rol oynadığı şüphesizdir. Bu hastalıklar belli bir ailede yoğunlaşır. Gene bu hastalıkların görülme sıklığı akraba evlilikleri ile artar., vb. Burada hastalık belki çevresel etkenlerle oluşturulmaktadır ama o hastalığa karşı istidat kalıtsaldır. Bu hastalıklara örnek olarak : Hipertansiyon, ateroskleroz, şekerli diabet ve kanser gibi bugünkü toplumun en önemli sağlık tehditçilerini verebiliriz.
Tarih: 2016-03-02 01:56:37 Kategori: Sözlük
Kitaptan sorunu tarat hemen cevaplansın.
Yorum Yapx